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东莞新闻:基因检测带给人类的意义
发表时间:2019-05-22     阅读次数:     字体:【

科学在进步,技术在发展,人类对基因的认知度不断的提高,基因检测技术的进步和发展带给人类更美好的生活,基因检测的发展让人类更深刻的认识自己。每个人都是独立的个体,人类都有一张属于自己的生物证件,基因身份证。

目前在临床范畴中,基因检测应用于辅助临床诊断,主要表现在遗传病检测 、遗传性肿瘤检测、个体化用药、病原微生物基因检测以及药物基因组检测等方面,其中最为成熟且最具代表性的基因检测项目是无创产前基因检测,这些都能够归为基因检测范畴。

基因检测,是一项新兴技术,而新兴事物最初的产生、开展常常都随同着质疑声,在某种水平上讲,这种质疑声是推进其持续开展的一种动力。看待基因检测我们应持有理性的态度,基于科学的认知去更好的理解它才干构成独立的判别,更好的协助本人或别人。

理解基因检测,绕不开的遗传学学问

要正确认识基因检测,就要先理解以下基本遗传学常识。

遗传病是指由遗传物质发作改动而导致或由致病基因所控制的疾病。其主要类型包括:单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病、线粒体遗传病和体细胞遗传病,前三种遗传病最为常见,此处我们着重讨论前两项。

单基因遗传病 (以下简称单病”),由单个基因突变惹起,突变基因可发作在常染色体或性染色体上,呈显性或隐性。单病通常呈现特征性的家系传送形式。常见的单病有地中海贫血、白化病、苯丙酮尿症、红绿色盲、血友病等。这类疾病的发作由等位基因所控制,多数无法治愈,有个别疾病能够经过后天干预根治。所以,预防胜于治疗,做好孕前基因筛查是预防单病的有效手腕。

基因检测已普遍用于单病的诊断和遗传咨询,经过对受检者的某一特定基因或其转录物停止剖析,即能检出病人家系中的致病基因携带者或高危个体,这有效地降低了这些疾病的发作率。另外,经过基因检测对单病停止群体筛查,能够肯定疾病类型,进步防治程度,从而改善疾病结局。但同时我们也要正视当前的局限性,由于机制不明,经过基因检测对携带可疑致病突变的未发病家庭存在解读艰难。这提示我们,基因检测技术主要用于辅助临床诊断,检测结果并不一定能完整指导治疗计划。

多基因遗传病,指遗传信息经过两对及两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病,其遗传效应较多地受环境要素的影响,其又被称为复杂疾病。有关多基因遗传病的几个关键概念如下:

多基因遗传病常常是环境与遗传交互作用的结果。高血压、糖尿病、肿瘤、肉体类疾病以及多种先天畸形综合征等大多数呈多基因遗传。这些疾病持久以来都是医学研讨中的难题,也是遗传学研讨者最大的应战,主要由于要找到并考证哪些基因参与了疾病的最终产生非常艰难。目前科学家关于本身基因组的研讨还处于起步阶段,只要局部基因与疾病之间的因果关系较为分明,但关于许多复杂疾病,基因检测的其中一项意义在于:经过对测序结果停止遗传学和统计学剖析,找出基因与疾病之间的相关性,然后应用这些信息来筛查患者亲属,以发现具有该疾病的高危风险人群,并协助其尽早管理本人的病情。

洞悉基因检测,离不开科学前沿停顿

以上给大家科普了遗传学的一些根本学问,下面再经过一组科学研讨停顿向大家引见基因检测关于我们的意义。

基因检测对肿瘤患者的意义

目前肿瘤基因检测的详细应用方向包括:靶向用药基因检测、化疗用药疗效检测、肿瘤易感基因检测以及肿瘤早筛等。

靶向用药基因检测,即经过基因检测理解肿瘤患者体内的基因突变状况,为患者提供有针对性的药物治疗计划,这类检测基于充足的临床数据,从检测技术层面和后续解读层面都相对成熟,例如,EGFR突变肺癌EGFR-TKIs(表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑止剂)药物。

化疗用药疗效检测,此类检测中基因相关的信号通路相对分明,而且有充足的临床数据支撑,因而,这类检测的应用也相对成熟。

已知基因变异与肿瘤产生存在关联度上的差别,关联度高的可归为肿瘤遗传基因检测,比方,BRCA1/2基因遗传性乳腺癌/卵巢癌,这类基因在国外的研讨数据相对较多,国内也在快速开展的起步阶段,从检测技术程度上说没有难点,最关键的是需求尽快树立中国人本人的数据库以辅助临床解读。

在结直肠癌中,具有家族汇集状况的约占一切病例的20%~30%[4]。美国国度综合癌症网络指南引荐具有家族遗传倾向的结直肠癌高风险人群停止多基因检测,筛查遗传易感基因,从而采取预防措施或治疗指导

基因检测对糖尿病患者的意义

依据世界卫生组织最新发布的《糖尿病全球报告》显现,中国糖尿病人数超1亿,有6成患者不知本人曾经患病。研讨发现,2型糖尿病患病风险由环境和遗传要素之间的复杂互相作用决议,遗传率预估范围为20-80[6]。关于这类糖尿病,基因变异自身并不直接招致疾病发作,而只形成机体患病的潜在风险性增加,一旦某些外界要素介入,即可招致疾病发作。

美国国立卫生研讨院 院长、人类基因组方案首席科学家弗朗西斯·柯林斯,经过基因检测发现本人患上2型糖尿病的几率较高,而通常以为瘦削易招致糖尿病,他很快努力减重并胜利减掉了32斤。他以为,基因检测与疾病产生的相关性还无法完整下结论,这很正常,但这并不能阐明基因筛查毫无意义,由于改动个人生活和饮食习气,或许就是一种受益。至于能否完整防止不患此病,那则是另外的问题。

回归技术自身,基因检测的呈现给我们的生活带来许多积极意义,比方理解本人的遗传信息,取得有针对性的咨询结果,尽量减少或防止某些疾病的发作,进步生存质量;作为个人安康风险管理的一个根据;指导个性化用药;辅助临床诊断;提高可预知性疾病控制;协助选择安康的生活和饮食方式等等。


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