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百姓基因快讯:FDA同意阿尔茨海默病(老年痴呆症)风险基因的家庭测验:您需要知道什么?
发表时间:2019-06-05     阅读次数:     字体:【

百姓基因快讯:FDA同意阿尔茨海默病(老年痴呆症)风险基因的家庭测验:您需要知道什么?


或许你的祖母患有阿尔茨海默病; 或许你的妈妈或爸爸现在患有这种疾病。您或许忧虑自己或亲人会看到疾病的迹象。无论情况如何,假如您的家人已被阿尔茨海默氏症所感染,假如基因检测关于猜测发病的或许性有价值,那么很自然会感到好奇。尽管阿尔茨海默氏症的病因尚不清楚,但科学家们现已发现了许多影响您患上这种疾病风险的基因。


4月6日星期四,美国食品和药物管理局(FDA)宣布他们 通过23andMe个人基因组服务遗传健康风险(GHR)测验同意了家庭基因检测,该测验测验与10种疾病风险相关的基因或病情,包括晚发性阿尔茨海默氏症。人们将能够向23andMe发送唾液样本,并通过邮件接纳他们的基因数据。


两类基因影响一个人是否患有疾病:风险基因和确认性基因。在这两个类别中都发现了阿尔茨海默氏症的基因。你能解释一下这些基因之间的区别吗?


风险基因添加了患上疾病的或许性,但不能保证它会发作。确认性基因直接导致疾病; 他们保证任何继承者都会患上这种疾病。


23andMe说他们的基因测验评价了超过500,000个基因和基因变异。关于阿尔茨海默氏症,它会评价您是否患有APOE-e4阿尔茨海默氏症的风险基因。这是第一个确认的阿尔茨海默氏症风险基因,而且仍然是影响力最强的基因。具有APOE-e4基因的一个副本会添加您的风险添加两个副本会添加它 - 但很难切当地说出任何个别的数量。


APOE还有别的两种变体,称为e2和e3。e3变异相对中性,e2变异能够供给针对阿尔茨海默氏症发呆的一些维护。新同意的测验不评价这些变体。此外,还有近30种其他基因已被确认也会影响迟发性阿尔茨海默氏症的风险,但(a)这些基因不会像APOE-e4那样影响风险,(b)此测验不评价他们。


还有三个基因在他们的DNA或突变中有拼写过错,假如你有一个,那么你就会确认你会患阿尔茨海默氏症的发呆症。这些是确认性基因。23andMe测验也没有寻觅这些基因突变。


了解新同意的测验的价值的部分挑战是许多患有APOE-e4的人从未经历过阿尔茨海默氏症的发呆症状,而且许多确实患有该疾病的人没有APOE-e4的任何副本。


出于这个原因,而且因为现在缺乏通过验证的预防战略,阿尔茨海默氏症协会不主张对一般人群进行阿尔茨海默病的基因检测。假如您忧虑阿尔茨海默病或自己或亲人的记忆力变化,协会鼓励您与您的医疗保健供给者就您的风险进行坦率的对话。

假如或人的爸爸妈妈或兄弟姐妹患有阿尔茨海默氏症或患有阿尔茨海默病,那么他或她患上这种疾病的风险更高吗?


事实是:每个人都现已处于风险之中。在85岁及以上的人中,三分之一患有阿尔茨海默氏症的老年发呆症。患有老年发呆症的宗族史关于某些人来说并不是必需的。


话虽如此,患有阿尔茨海默氏症的爸爸妈妈,兄弟或姐妹的人更有或许患上这种疾病,那些患有该疾病的一级以上亲属的人风险更高。但是,再一次,很难切当地说出个人的风险或许是多少。


假如或人有爱好进行基因检测,他或她应采取的第一步是什么?


阿尔茨海默氏症协会主张您在决议参加测验前与遗传咨询师攀谈,假如您决议在收到成果后再次承受阿尔茨海默氏症的基因检测。国家遗传咨询师协会网站供给了一个可搜索的目录,用于按地点和专业定位辅导员。


与遗传咨询师攀谈有什么优点?


遗传咨询师能够协助您了解什么测验不和也没有做。在订购基因检测验剂盒方面,他或她能够协助您做出最适合您的决议。一旦您得到成果,他或她能够协助您确认成果的真实意义。


有些人以为这是阿尔茨海默氏症的诊断测验,但事实并非如此。这是对APOE-e4阿尔茨海默氏症风险基因的一个或两个复制的存在的测验。它不会答复大多数人的问题,即:“我会得阿尔茨海默病吗?”你能够有两份APOE-e4,从不开展阿尔茨海默病。相反,你能够没有基因的复制,仍然会开展疾病。


您是否以为进行基因检测是操控一个人健康的活跃步骤?


对某些人来说,是的。这或许会给他们供给改变生活方式所需的动力,这能够降低他们年纪增加时认知能力下降的风险,乃至或许降低他们患发呆症的风险。事实上,随着年纪的增加,咱们都应该采取行动来保持大脑健康。作为一个起点,阿尔茨海默氏症协会有基于研究的大脑健康提示,咱们称之为10种方式来爱你的大脑。您能够在www.alz.org找到它们。

也就是说,在阿尔茨海默氏症协会,咱们忧虑收到确认他们没有带着APOE-e4的成果的人会以为这意味着他们不会开展阿尔茨海默病。事实是,这些人仍处于风险之中。


在无人监督的家庭测验中,人们很或许会误解他们的成果,这或许导致他们对自己的健康做出过错的决议。遗传咨询师能够协助做出明智的决议。假如您挑选进行基因测验,请在前后与遗传咨询师评论,以便您了解进程,测验以及成果的意义。假如您现已出现认知能力下降的症状,请咨询医疗保健专业人士进行全面评价。


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