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百姓基因快讯:基因检测可以诊断出哪些类型的疾病?
发表时间:2019-06-06     阅读次数:     字体:【

百姓基因快讯:基因检测可以诊断出哪些类型的疾病?


能够进行DNA测验以确诊一系列心脏和血管疾病或承认发生这些疾病的危险。这些测验现在在南非可用。某些类型的癌症,铁超负荷和其他遗传性遗传疾病的集合也能够这种方法确诊出来。


心脏和血管疾病

能够进行DNA检测的特定疾病和遗传危险要素包含:

宗族性高胆固醇血症(FH,LDLR基因缺点)

宗族性缺点型载脂蛋白B-100(ApoB基因缺点)

血脂异常(ApoE基因)

静脉血栓形成

其他危险要素,包含同型半胱氨酸水平升高和铁水平升高


这些测验怎么有用?

在DNA测验的协助下,能够在症状出现之前很久就识别出患有心脏病的高危险人群。血液胆固醇水平高于7.5 mmol / L的成年人很或许有缺点的LDLR基因。不应低估基因检测的重要性,特别是考虑到实际上现已确诊出患有宗族性高胆固醇血症的南非人不到5%。血液中胆固醇水平中等的人或许有ApoBApoE基因突变。如果已知特定DNA缺点,可当即进行最佳医治。


高达50%的心脏病患者不属于常规危险要素类别。基因测验或许有助于承认怎么下降心脏病发生的危险。基因缺点导致同型半胱氨酸水平升高的个体能够经过补充叶酸和维生素B来下降患心脏病的危险。


癌症的类型

乳腺癌

宗族性结直肠癌

几种癌症的遗传危险要素,包含食道癌,膀胱癌和乳腺癌。


DNA测验怎么协助?

DNA测验能够在很早的阶段检测癌症。经过定时监测和防备性手术(如结肠息肉的状况),能够防备癌症的致命扩散,而且能够有效地控制疾病。


研讨还标明,显示某些基因缺点的人 - 如p53基因缺点 - 更容易患癌症。这些人能够经过减少致癌物质来防备癌症,这些致癌物质存在于某些类型的食物中,如腌制肉类,烧焦的吐司和脂肪类食物。


遗传性血色病 - 欧洲人后嗣中最常见的遗传性疾病 - 症状广泛,临床确诊并不总是很清楚。该疾病的特征在于慢性疲惫,癌症的高危险,肝损伤,糖尿病,关节炎,心脏病,阳痿和不育。


每100名欧洲裔非洲人中就有一人能够看到这种疾病。这些人中约有一半由于铁水平升高而出现器官损伤 - 在疾病被确诊出来之前的几个病例中。


现在能够经过DNA测验确诊遗传性血色病,其间先前使用了肝脏活安排检查。带着这种缺点基因的健康人能够经过简略地定时献血来防备疾病的症状。


其他疾病

可经过DNA检测前期发现的其他遗传性疾病包含:卟啉症,囊性纤维化,戈谢病,宗族性地中海热,β-地中海贫血,镰状细胞性贫血,某些类风湿病,乳糖不耐症(成人型)和克罗恩病。


基因检测能够承认临床确诊,并能够在其他家庭成员的前期识别疾病。这一点非常重要,由于前期确诊能够采取防备措施并尽早进行正确的医治。


 
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