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耳聋基因检测的重要性
发表时间:2019-05-30     阅读次数:     字体:【

耳聋基因检测的重要性

很多人并不了解什么是耳聋基因,百姓基因为你们普及下什么是耳聋基因,以及耳聋基因检测对我们的重要性。基因是我们人体内遗传信息的核心单元,耳聋基因就是和听觉功能密切相关的基因,当这些基因呈现骤变时就产生了遗传性听力丢失。 遗传性听力丢失约占我国听力残疾人群中的60%,主要有隐性、显性、伴性染色体遗传和线粒体母系遗传四种遗传方法。常染色体隐性遗传(如GJB2或SLC26A4基因)是其中最常见的一种遗传方法,约占遗传性听力丢失的80%。


常染色体显性遗传(如GJB3基因)约占遗传性听力丢失的15%。 伴性染色体遗传和线粒体母系遗传的份额相对较低,只占遗传性听力丢失的2%-3%。剩余的其他品种的遗传我们在这里就不评论了。


那么最常见的耳聋基因是什么?我们我国人群大部分遗传性听力丢失是由4个基因的骤变所引起:GJB2、GJB3、SLC26A4(我们也能够简称PDS)、mtDNA12srRNA也就是线粒体基因。


聋病是影响人类健康和形成人类残疾的常见原因,许多聋病发病过程有遗传因素效果。欧美的计算标明每1000名新生儿中会有1名重度听力丢失患儿,其中一半属遗传性耳聋患儿。


在我国的新生儿中,也有相似的听力丢失份额。另外,在大量的迟发性听力下降患者中,亦有许多患者由自身的基因缺点致病,或因为基因缺点和多态性形成对致聋环境因素易感性增加而致病。故此,遗传性耳聋的 基因学确诊十分重要。 防备生出耳聋宝宝,耳聋基因检测很关键。据介绍,经过检测,对遗传性耳聋基因带着者及其亲属采取科学的婚育指导和产前确诊,可阻断耳聋基因在两代人之间的遗传,削减耳聋残疾的发作。


另外,防备新生儿耳聋,孕妈妈在怀孕时还要留意防备伤风、外伤、不宜服用庆大霉素等氨基糖苷类抗生素。而需求进行耳聋基因检测的5类高危人群如下—

一、聋人及其爱人(即便爱人听力正常也需求);

二、聋人的后代(即便后代听力正常也需求);

三、聋儿及其爸爸妈妈(即便爸爸妈妈听力正常也需求);

四、药物性耳聋的母系亲属(母亲、姐妹、兄弟、姐妹的子女、母亲的姐妹及子女);

五、正值婚育期的聋人直系亲属,或亲属的子女(即便听力正常也需求)。


针对耳聋基因检测小常识,有以下十问,希望能够给你们协助。


1 爸爸妈妈三代都没有耳聋者为什么小孩会检查出是遗传性耳聋基因带着者?遗传基因有缺点不一定就发病,只需爸爸妈妈两边的遗传基因缺点重合了就表现出来了。


2 先天性耳聋会遗传吗? 需做耳聋基因检测吗?遗传性耳聋肯定是遗传给下一代的,可是下一代不是每个个别都会发病,有的能够正常。假如想做产前确诊,需求先搞清楚形成耳聋的遗传基因,因为 每个家族都或许有不同的遗传基因。


3 药物形成的耳聋,需求做基因检测吗?是的。有许多患者的药物性耳聋是“一针致聋”,这说明他们对药物的毒性比一般人更灵敏,这是因为他们或许带着了线粒体DNA A1555G骤变。这种基因能够 经过母系遗传方法传给下一代,估计我国有420万这样的带着者。经过基因检测,能够有效地防备他们及其后代的耳聋发作。


4 假如做了本次筛查结果正常,是否就不会得遗传性耳聋? 不是。现在的遗传性耳聋基因筛查只涵盖80%左右的导致遗传 性耳聋的基因。现阶段的科学研究仍无法明确一部分遗传性耳聋与基因的联系。


5 遗传性耳聋基因筛查什么时候做,做了一次以 后还需求做吗?尽早做筛查能够确认病因,判别是否会遗传给下一代。同类型的遗传性耳聋基因检测对一个人来说只需求做一次就能够,今后不需求再做。


6 先天性听力丢失现在能医治吗?先天性听力丢失是不可逆的,现在仍处于无药可治的状况。聋儿因为不能感知外界的声响,还面临丢失言语能力、影响智力发育的风险。所以应该根据听力丢失佩带合适的助听器或许植入人工耳蜗,要做到尽早发现,早确诊、早干涉。


7 新生儿听力丢失的份额高吗?新生儿听力丢失的出世份额是1-3‰,每年新生聋儿约3万人,可是还有许多孩子在0-11岁发作耳聋,每年实际新增聋儿达5-6万。


8 正常听力的人有或许生遗传性耳聋患儿吗?我国人群常见耳聋基因骤变的带着率高达3-5%,正常听力的爸爸妈妈假如带着遗传性耳聋基因,也将面临生育聋儿的风险。事实上,每年新增的3万多聋儿,其 爸爸妈妈听力多半正常。


9 宝宝出世时听力正常,长大后就不会呈现听力下降了吗?不一定。假如宝宝带着有药物性“一巴掌”致聋基因,在出世时听力是正常的。在宝宝成长过程中,一旦服用氨基糖甙类药物(如链霉素、 庆大霉素)而导致耳聋,或此类个别只需头部受到轻微碰撞(包含耳光),就会导致耳聋。所以不管是否进行耳聋基因筛查,或许筛查结果是否正常,宝宝都应尽量防止使用此类药物。


10 新生儿做了普通的听力筛查还需求做遗传性耳聋基因筛查吗?需求。普通听力筛查能检测出部分先天性耳聋。而新生儿耳聋基因筛查是一个弥补,能筛查出一部分的先天聋、后天聋、药物聋等。

耳聋基因检测技术的诞生与遍及现已能够在耳聋疾病发作发展前做到提前干涉,削减悲剧的发作。专家建议每对婚育夫妇在孕前或产前进行耳聋基因检测,可有效防止生育耳聋的宝宝。

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