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百姓基因快讯:什么是基因突变?
发表时间:2019-06-03     阅读次数:     字体:【

百姓基因快讯:什么是基因突变?


百姓基因告诉你:突变是基因序列的变化,它们是生物体多样性的主要原因。这些变化发生在许多不同的层面,它们可能会产生广泛的不同后果。在能够繁殖的生物系统中,我们必须首先关注它们是否可遗传; 具体而言,一些突变仅影响携带它们的个体,而另一些突变则影响所有载体生物的后代和其他后代。对于影响生物体后代的突变,它们必须:1)发生在产生下一代的细胞中,2)影响遗传物质。最终,遗传突变和环境压力之间的相互作用产生了物种之间的多样性。


尽管存在各种类型的分子变化,但“ 突变 ” 一词通常是指影响核酸的变化。在细胞生物中,这些核酸是DNA的构建单元,在病毒中它们是DNA或RNA的构建单元。想到DNA和RNA的一种方法是它们是携带有机体繁殖所需信息的长期记忆的物质。本文重点介绍DNA中的突变,但我们应该记住,RNA基本上具有相同的突变力。


如果突变发生在非生殖细胞中,那么这些变化可以归类为体细胞突变。体细胞这个词来自希腊语soma,意思是“身体”,而体细胞突变只影响当前生物体的身体。从进化的角度来看,体细胞突变是无趣的,除非它们系统地发生并改变个体的某些基本特性 - 例如生存能力。例如,癌症是一种强效的体细胞突变,会影响单个生物体的存活。作为一个不同的焦点,进化理论主要关注产生下一代细胞的DNA变化。


突变是随机的吗?


突变是随机的声明同时具有深刻的真实性和深刻的不真实性。这一陈述的真实方面源于这样一个事实,据我们所知,突变的后果对这种突变将发生或不发生的可能性没有任何影响。换句话说,突变就其效果是否有用而随机发生。因此,有益的DNA变化不会更频繁地发生,因为生物体可以从中受益。此外,即使生物体在其生命周期中获得了有益的突变,相应的信息也不会流回到生物体种系中的DNA中。这是Jean-Baptiste Lamarck出错的基本见解,Charles Darwin做对了。


然而,如果考虑到并非所有类型的突变以相同的概率发生的事实,那么突变是随机的想法可以被认为是不真实的。相反,一些比其他更频繁发生,因为它们受到低水平生化反应的青睐。这些反应也是突变是任何能够在现实世界中繁殖的系统不可避免的特性的主要原因。突变率通常非常低,生物系统的特殊长度使它们保持尽可能低,主要是因为许多突变效应是有害的。尽管如此,即使有低水平的保护机制,如DNA修复或DNA 复制过程中的校对,突变率也永远不会达到零和高水平的机制,如黑色素沉积在皮肤细胞,以减少辐射损伤。超过某一点,避免变异对细胞而言变得过于昂贵。因此,突变将始终作为进化中的强大力量存在。


突变的类型


那么,突变是如何发生的?这个问题的答案与DNA和整个基因组如何组织的分子细节密切相关。最小的突变是点突变,其中只有一个碱基对被改变为另一个碱基对。另一种类型的突变是非同义突变,其中氨基酸序列被改变。这种突变导致产生不同的蛋白质或蛋白质的提前终止。


与非同义突变相反,同义突变不会改变氨基酸序列,尽管它们根据定义仅出现在编码氨基酸的序列中。存在同义突变是因为许多氨基酸由多个密码子编码。如果碱基对位于内含子,基因间区域或甚至基因的编码序列内,它们也可具有不同的调节特性。由于某些历史原因,所有这些组通常都包含在“沉默”突变标签下的同义突变。根据它们的功能,这种沉默突变可以是从真正沉默到非常重要的任何事物,后者暗示通过纯化选择保持工作序列不变 。这是通过比较几种脊椎动物的基因组所发现的超保存的非编码元素的存在的最可能的解释,这些元素已经存活超过1亿年而没有实质性变化(Sandelin 等,2004)。


突变也可以采用插入或缺失的形式,它们一起称为插入缺失。Indel可以有各种各样的长度。在光谱的短端,编码序列中的一个或两个碱基对的indel具有最大的作用,因为它们将不可避免地引起移码(仅添加一个或多个三碱基对密码子将使蛋白质保持近似完整)。在中间水平,indel可以影响基因的部分 或整组基因。在最大水平,基因组的整个染色体甚至整个拷贝都可能受到插入或缺失的影响,尽管这些突变通常不再包含在标记indel下。在这个高水平,也可以翻转或转移染色体的整个部分,染色体甚至可以融合或分裂。如果由于这些过程之一而丢失了大量基因,那么后果通常是非常有害的。当然,不同的遗传系统对这些事件的反应不同。


最后,还有其他突变来源是许多不同类型的转座因子,它们是DNA的小实体,具有允许它们在基因组内移动的机制。其中一些元素将自身复制并粘贴到新位置,而其他元素则使用剪切和粘贴方法。这种运动可以破坏现有的基因功能,激活休眠基因功能,或偶尔导致新基因的产生。

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