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百姓基因快讯:71岁老妇一生无痛感,科学家称因基因突变
发表时间:2019-06-06     阅读次数:     字体:【

71岁老妇一生无痛感,科学家称因基因突变

百姓基因快讯

71岁的乔·卡梅伦有一种罕见的基因突变

科学家认为这种基因突变可以使她无法感到疼痛或焦虑


有人告诉她,分娩会很痛。但随着生产过程的进行,她完全没有感到困扰——哪怕麻醉都没用。

“我能感觉到身体在变化,但并不觉得痛,”现年71岁的女子乔·卡梅伦(Jo Cameron)回忆说。她把整个过程比作“胳肢了一下”。之后,她还跟其他的准妈妈们说,“别担心,并不像大家说的那么可怕。”

直到最近——40多年后——她才知道她的朋友们并没有夸大。

相反,是她的身体对痛苦的感受异于常人:在大多数情况下,她感觉不到疼痛。

导致科学家对卡梅伦的基因展开调查的一系列事件,始于约五年前。她说,她和丈夫在苏格兰的尼斯湖畔过着幸福平凡的生活。一次手部手术后,医生似乎感到很奇怪,她没有觉得疼,也不要止痛药。

“我保证不需要任何东西,”卡梅伦记得自己对苏格兰北部一家医保医院的麻醉和止痛药顾问德夫吉特·斯里瓦斯塔瓦(Devjit Srivastava)说道。他也是这篇论文的作者之一。

随后的一些问题显示,卡梅伦是不同寻常的。65岁时,她需要做髋关节置换。由于感受不到疼痛,等到她发现有异样时,情况已经非常严重。割伤、烧伤、骨折——这些都不会引起痛苦。事实上,她常常要等闻到皮肉烧焦的味道,或是丈夫看到她身上有血,才会注意到有什么地方不对劲。她还说,吃苏格兰圆帽辣椒只会造成“舒服的发热”。

斯里瓦斯塔瓦把她介绍给伦敦大学学院(University College London)的分子痛觉小组,该组织专门使用遗传学方法来理解痛觉和触觉生物学。他们在她身上找到一些线索。近几十年来,科学家们已经发现了几十个以不同寻常的方式感知疼痛的人。但是,该研究小组的高级讲师、这篇新论文的另一位作者詹姆斯·考克斯(James Cox)博士检查她的基因图谱时,发现她的基因与其他已知生活中没有痛觉的人的基因并不相似。

最终,他在一个被科学家们称为FAAH-OUT的基因上找到了他所寻找的东西。我们都有这种基因,但在卡梅伦的病例中,“病人该基因的前半部分被删除了,”他说。他还说,进一步的血液研究证实了这一假设。

卡梅伦说,人们对她个案的兴趣令她意外。在和斯利瓦斯塔瓦交谈之前,她不太考虑疼痛这个问题。尽管她经常烧伤和割伤自己,她的伤口很少留下伤疤,这或许也很有帮助——科学家认为这也是和这种突变有关的。

已经有一些文章提到有类似情况的孩子的父母。许多父母生活在恐惧中,担心如果没有痛觉,他们的孩子就无法学会如何避免伤害自己。卡梅伦说,她的父母从来没有把这当成问题。她怀疑这可能是因为她从父亲那里遗传了这种突变。

“我不记得他吃过任何止痛药,”她说。“我想可能就是因为这样,我也不觉得这种事有什么奇怪的。”

科学家们对卡梅伦异常低的焦虑水平也很感兴趣。在焦虑障碍问卷调查中,她的得分是零(满分为21分)。她记不起自己曾经有过沮丧或害怕的感觉。

因为感觉不到疼痛,卡梅伦经常烫伤。她说,伤疤往往很快就没有了,科学家也计划对此进行研究

“我很开心,”她说。


研究人员表示,他们现在的重点是更好地了解FAAH-OUT是如何工作的,这样他们就可以围绕FAAH-OUT设计一种基因疗法或其他疼痛干预措施。将这类发现转化为实际的疼痛或焦虑治疗需要很多步骤、很多年的时间以及大量资金。最终很少能得到实际产品。

但瓦克斯曼说这种事并不是没有先例。他提到他汀类药物,它们可以用来证明,具有不同寻常基因组成的个体可以塑造医学的未来。

“这些药物的开发在很大程度上是因为发现了一些极其罕见的家族,在这些家族中,每个人都在20多岁时心脏病发作,”他说。卡梅伦或者其他人什么的基因突变是否可以决定止痛药的未来,现在下结论还为时过早。

“但我有理由相信,我们从与疼痛有关的基因中学到的经验,将促使我们开发出一个全新的疼痛药物门类,”他说。




 
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