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百姓基因快讯:赵慧君谈基因检测和相关道德议题
发表时间:2019-06-06     阅读次数:     字体:【


破解基因密码以后

赵慧君谈基因检测和相关道德议题

香港中文大学化学病理学系教授

赵慧君



中大化学病理学系赵慧君教授.jpg

中大化学病理学系赵慧君教授近年屡获国际奖项,令她成为众所瞩目的人物。但赵教授在做研究时,着眼点却是书本所不曾揭示的隐微之处。赵教授接受《中大通讯》访问,畅谈她现在所做的研究,安洁莉娜 ? 裘莉披露自己接受乳房组织切除手术的勇气,以及基因检测引发的道德争议等等。



请给读者说一下目前做的研究好吗?

主力研究是分析人的血液样本所含的林林总总的DNA物质,扩大血液测试的应用范围,以代替抽取活检样本的较高风险检查。传统认知是必须抽取器官组织才可做DNA诊断,但原来人体细胞因新陈代谢或疾病而坏死的时候,其新陈代谢物会浮在血浆里。卢煜明教授在1997年证实孕妇的血液含有胎盘的新陈代谢物,从而可化验出胎儿的DNA。此后十多年进度惊人,2008年发展出唐氏综合症无创产前检测,且在短期内到达百分之九十九准确率,更迅速发展出便捷的运作模式,在多国临床应用。2010年,我们已可利用母体血液样本中微量的胎儿DNA,排列出胎儿的完整基因图谱,理论上可以检测出任何遗传病。目前,我们已能透过血液样本重整出肝癌、乳癌和卵巢癌等细胞的基因图谱,目标是发展出应用范围广泛、可频密进行的无创癌症检查,侦测所有基因异变。

就安吉莉娜?朱莉主动接受乳房组织切除手术引起的广泛回响,你认为医生对考虑这类「预防性」手术的人士应给予什么忠告?

安吉莉娜?朱莉的病例和手术并不新鲜,早在二十年前,这类预防性的器官切除手术已被视作可接受的治疗手法。她了不起之处是公开自己的决定和手术过程,提高大众对基因诊断的认知,凸显医生在这方面应有的专业操守:一、对基因疾病应有丰富认识;乳癌是女性头号杀手之一,大概百分之十由家族遗传的BRCA 1基因病变引起。有这种基因病变的人,在七十岁之前乳癌和卵巢癌的发病率分别是八成和四成,同样担此风险的是母亲及其姊妹、外婆、本人、姊妹、女儿、甚至家族内的男性。医生有责任向有家族乳癌病例的病人介绍BRCA 1检测。二、充分辅导,清晰解释检测局限,以及各种检测结果所牵涉的应对方法,譬如结果属阳性,家庭成员也将面临检测的压力。三、细陈利弊;解释动手术可降低患癌风险的程度、手术过程及日后对身心的潜在影响,让病人有足够的资讯权衡是否接受检测和手术。

你如何看基因检测所引起的道德争议?

基因诊断如同任何新科技一样,都会带出新问题和令部分人不安,只要有足够的认知,有效善用,是无需担心的。在健全的医学体制里,例如在香港,所有医学检测须由医生转介,也需经过筛选,例如针对可治疗的遗传疾病,或有高危家族史的疾病如地中海贫血症。医生得严格把关,确保没有不当使用检测技术,以及正确解读检测结果。

你获得杨孟思教授赏识,走上研究之路。如果要物色徒弟或接班人,会侧重什么质素?

先决条件是热诚,有渴望服务社会作出改变的心,否则难以在争分夺秒的世界研究平台上突围而出。其次是逻辑思考;做研究着眼点不在于显而在于隐,但隐而未发的往往是书本知识所不及揭示之处,得靠蛛丝马迹在千万种可能性中依次发掘,每一步骤都精密非常。第三是脚踏实地,虚心挖掘每一步骤背后的真理,不能诉诸主观略过某些步骤,否则便难窥全豹,但循序渐进之余又得保持思想开明,向不可能挑战。至于谈吐得体、表达力强,那是锦上添花了。科研人员可不是整天关在实验室里不修边幅埋头苦干的,我们也得和拨款机构、市民沟通。如何让常人理解复杂专门的构思,支持你的研究,都是学问。

都说你擅长写研究论文和建议书,箇中有什么窍门?

尊重读者──在写每一篇文章前,我必谨慎斟酌要让读者有什么得着。卢教授对我们的要求是一下笔便要令专业以外的读者也能明白论述范畴,同时锁定其注意力,引起探索的兴味。我注重上文下理的逻辑思维,力求深入浅出而带文采,令人阅后击节赞赏,就像看完歌剧站起来大声喝采!研究经费申请书尤其要言简意赅,提纲挈领,让评审人员在有限的宝贵时间内,迅速掌握研究重点和价值所在,欣赏认同而批出款项。很幸运我在澳洲读中学的时候,接受了严格的写作训练。每一学期学习一种体裁的写作,例如议论、新闻报道,慢慢下来终于在写作方面有点心得。

你如何看获奖?

当然是珍惜和感激。每个奖项评审准则都不同,世上优秀人材那么多,比我出众的多的是,而我还能被选中,真是得来不易。但我常告诫自己不要因得奖而飘飘然停留在云端,这样的心态会阻碍进步。但是奖项最大的意义不在于我自己,在于之前曾给我们机会和研究经费的人,曾给我们样本的市民。获奖说明我们终能做出一些轰轰烈烈、世界认同兼能改变市民生活质素的事,他们的支持并没有白费。每一个奖都别具意义。我1999年入行跟随卢教授做研究生,2000年他获得英国的临床生物化学系讲座教授协会颁授杰出学人奖,我觉得师傅真了不起,没想过有朝一日自己会在2011年度拿这个奖。中国青年女科学家奖是跨学科的,我与优秀的精算家、理学家一同拿奖,格外兴奋。国际临床化学和实验室医学联合会是业内最世界性的机构,三年才颁奖一次,2011年首办青年研究新人奖便得垂青,也是意义重大。

众所周知你是位出色的研究人员,你如何评价自己当教师和母亲的表现?

每教一课,我都全力以赴。无论教的是专业人士、研究生还是本科生,我定会先估量学生的平均水平和期望,筹算在有限的课时里把最重要的信息深印于他们的脑海。我的教材因应受众而微调,不会一成不变。施教时我时刻留意学生的反应,下课后自我评估,力求改善。我重视工作,但工作是有尽期的,家人是永远的,女儿是我生命中很重要的部分,我不会让工作侵蚀我当母亲的角色。女儿欣赏和尊重我的工作,和我的关系也很亲厚。我参与家长会和学校活动的频密程度曾令人误会我是全职妈妈呢。遗憾是没有时间,不能深入研究教学法,也不能与七岁半的孪生女儿更深入讨论一些课题。

你怎样用你的「私己」时间?

我很幸运,从读书选科选大学到工作,都在掌握之中,做的都是自己喜欢的事。所以,所有时间都是我的「私己」时间。我享受当妈妈的感觉,喜欢在教书时看学生的反应,酷爱我的研究。带孩子或工作不会令我觉得心力交瘁,我无需排除万难寻找自己的空间,碰巧有空档,我也会好好独享一下,剪个发,买双鞋子,就是这样。




 
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